Le syndrome GACI : à propos d’une observation à début néonatal

RésuméLe syndrome GACI ou calcifications artérielles généralisées de l’enfance est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des calcifications artérielles et péri-articulaires. La plupart des enfants décèdent dans les premiers mois de vie de complications cardiovasculaires. Un rachitisme hypophosphatémique (RH) résistant au traitement médical peut compléter le phénotype, le pronostic vital est alors meilleur. Nous décrivons l’observation d’une fillette qui présentait des calcifications périarticulaires néonatales ectopiques, de régression spontanée, puis à l’âge de 3 ans un RH et une surdité par ankylose stapédo-vestibulaire. La supplémentation phospho-vitaminique n’a permis aucune amélioration clinique et la correction des phosphatases alcalines s’est compliquée d’une récidive tissulaire et vasculaire des calcifications : la supplémentation a été diminuée et les déformations osseuses corrigées chirurgicalement. Le diagnostic de GACI a été confirmé par séquençage du gène ENPP1 (ecto-nucléotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1). Des anomalies rétiniennes et une diminution des pouls périphériques sont venues compléter le phénotype vers l’âge de 4 ans et demi, ces signes sont habituellement observés dans le pseudo-xanthome élastique (PXE). GACI et PXE sont considérés aujourd’hui comme deux entités d’un même spectre, caractérisées par des calcifications viscérales et artérielles diffuses. Cette observation en est une illustration.

SummaryGACI (generalized arterial calcification of infancy) is a rare autosomal recessive disorder characterized by arterial and periarticular calcifications. Most children die in the first months of life of cardiovascular complications. Hypophosphatemic rickets (HR) resistant to medical treatment may complete the phenotype and is associated with a milder phenotype. This report discusses the case of a girl who presented neonatal ectopic periarticular calcifications with spontaneous regression, and then at the age of 3 years developed HR. There was no clinical improvement after treatment with calcitriol and phosphate, and correction of alkaline phosphatase induced the recurrence of periarticular and tissular calcifications : the treatment was reduced and the bone distortion treated by surgery. GACI diagnosis was confirmed by genetic analysis. At the age of 4.5 years, she developed a retinal abnormality and decreased radial pulse: these clinical signs are usually observed in pseudoxanthoma elasticum (PXE). It is now established that GACI and PXE belong to the same entity characterized by arterial and tissular calcifications of which this original case report is an illustration.