Aspects neurologiques des mucopolysaccharidoses

RésuméLes mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale multisystémiques et progressives dues au défaut de catabolisme et à l’accumulation tissulaire de molécules complexes : les glycosaminoglycanes. Parmi les 7 types cliniques, correspondant à 11 déficits enzymatiques différents, seuls les types III (maladies de Sanfilippo A, B, C et D) et les formes sévères des types I (maladie de Hurler), des types II (maladie de Hunter sévère) et des types VII (maladie de Sly sévère) comportent une atteinte cérébrale évolutive inexorable. Des complications neurosensorielles (surdité de perception, rétinopathie, atrophie optique) peuvent également survenir selon les types. Un syndrome du canal carpien (voire du canal tarsien) est une complication fréquente des MPS sauf dans les types III et IV. Une hydrocéphalie par trouble de la circulation ou de la résorption du liquide céphalorachidien, une compression médullaire lente peuvent compliquer les types I, II et VII, mais aussi les types IV et VI. Une luxation atloïdo-axoïdienne peut être observée dans les types IV et I.

SummaryMucopolysaccharidoses (MPS) are progressive multisystem lysosomal storage diseases caused by defective catabolism of complex molecules, namely the glycosaminoglycans and their consequent accumulation in tissues. Of the 7 clinical types representing 11 different enzyme deficiencies, only MPS III (Sanfilippo syndromes A, B, C and D) and severe forms of MPS I (Hurler's syndrome), MPS II (severe Hunter syndrome) and MPS VII (severe Sly syndrome) give rise to progressive cerebral disease. Neurosensory complications (hearing impairment, retinopathy and optic atrophy) can also occur in some types. Carpal (or even tarsal) tunnel syndrome is a common complication of the MPS, except for MPS III and MPS IV. Hydrocephalus due to abnormal circulation or resorption of cerebrospinal fluid, chronic spinal compression may occur as complications of MPS I, II and VII and also in MPS IV and VI. Atlanto-axial instability may be observed in type IV and I.