Diagnostic et suivi des mucopolysaccharidoses

RésuméLes mucopolysaccharidoses (MPS) représentent souvent un défi diagnostique notamment chez des patients qui présentent un tableau clinique lentement progressif et des signes peu spécifiques. Un diagnostic précoce permet une meilleure prise en charge et la mise en place d’un traitement spécifique quand celui-ci est disponible.Chaque type de MPS est associé au déficit d’une enzyme lysosomale qui catalyse la dégradation des glycosaminoglycanes (GAG).La quantification et l’identification des métabolites accumulés permettent une première orientation diagnostique vers un type ou un groupe de MPS. La mise en évidence du déficit enzymatique permet d’établir le diagnostic. Les marqueurs indirects qui ne sont pas issus directement de la voie métabolique déficiente et dont les concentrations varient en fonction de l’évolutivité de la maladie permettent de conforter un diagnostic de MPS et/ou de suivre l’efficacité d’un traitement spécifique. La caractérisation de l’altération génique sous-jacente permet de réaliser une étude familiale et de proposer un diagnostic anténatal si nécessaire.

SummaryMucopolysaccharidoses (MPS) often raise diagnostic challenges, particularly in patients with progressive disease and relatively non-specific signs and symptoms. Early diagnosis improves management and enables to start specific treatment when available.Each type of MPS is associated with a deficiency of a lysosomal enzyme which catalyses the degradation of glycosaminoglycans (GAGs).The initial diagnosis Wis suggested by quantifying and identifying the accumulated metabolites. Diagnosis is then confirmed by assaying the deficient enzyme, allowing diagnosis in a large majority of cases. Indirect markers, which do not arise directly from the deficient metabolic pathway and vary in concentration depending on the degree of disease progression, are used to support a diagnosis of MPS and/or monitor the efficacy of the specific treatment. Identifying the underlying genic abnormality enables family studies to be carried out and perform prenatal diagnosis.