Conseil génétique dans les dystrophinopathies

SummaryGenetic counseling in dystrophinopathies makes it possible to diagnose carriers, assess the risk for descendents, and discuss the different possibilities for having a boy without the disease: prenatal diagnosis, preimplantation diagnosis, ovocyte donation, and adoption. The different stages of each proposal are detailed. Prenatal diagnosis and preimplantation diagnosis can occur only within a highly defined legal framework. Invasive prenatal diagnosis in particular brings up the risk of miscarriage or termination of pregnancy for medical reasons. Preimplantation diagnosis is the study of the genetic characteristics of a 3-day-old embryo. It is proposed to couples who risk transmitting a particularly serious genetic disease to their child as an alternative to prenatal diagnosis. It requires turning to medically assisted reproduction for couples who do not necessarily present sterility problems. Preimplantation diagnosis requires a highly committed clinical and biological multidisciplinary team. It is very stressful for couples, both physically and psychologically. Technological advances (new-generation sequencing) suggests that noninvasive prenatal diagnosis may be possible in the years to come.

RésuméLe conseil génétique dans les dystrophinopathies permet de diagnostiquer les conductrices, évaluer les risques pour la descendance, discuter de différentes possibilités d'avoir un garçon non attaint: diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, don d'ovocytes, adoption. Les différentes étapes de chaque proposition sont détaillées. Le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire ne s'entendent que dans un cadre légal très défini. Le diagnostic prénatal invasif fait discuter en particulier le risque de fausse couche, d'interruption médicale de grossesse. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est l’étude des caractéristiques génétiques d'un embryon âgé de trois jours. Il est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique d'une particulière gravité, en alternative au diagnostic prénatal. Il impose le recours à une aide médicale à la procréation à des couples qui ne présentent pas obligatoirement des problèmes de stérilité. La réalisation d'un DPI nécessite une équipe multidisciplinaire clinique et biologique très impliquée. Il sollicite très fortement physiquement et psychologiquement les couples demandeurs. L’évolution des technologies (séquençage nouvelle génération) laisse entrevoir la possibilité d'un diagnostic prénatal non invasif dans les années à venir.