Hypoglycémie néonatale sévère et récidivante sans perte de sel révélatrice d’un syndrome de résistance à l’ACTH

RésuméLes hypoglycémies en période néonatale sont fréquentes en présence de facteurs de risque : prématurité, macrosomie, diabète gestationnel, infection, hypotrophie, anoxo-ischémie. Cependant, elles ne doivent pas être banalisées en dehors de ces situations à risque. Lorsqu’elles surviennent en dehors de tout contexte de risque, une démarche étiologique systématique doit être réalisée avant le retour à domicile du nouveau-né permettant de prévenir le risque de récidive et de séquelles neurologiques irréversibles par une thérapeutique adaptée. Nous rapportons le cas d’un nourrisson ayant présenté des hypoglycémies néonatales sans facteur de risque. Malgré l’apparition d’une discrète mélanodermie et d’infections répétées mal tolérées, le diagnostic d’insuffisance cortisolique n’a été évoqué qu’au décours d’un choc hémodynamique avec une hyponatrémie, responsable de séquelles neurologiques importantes. Par cette observation, nous rappelons l’importance d’une démarche étiologique rigoureuse et systématique en présence d’hypoglycémies inexpliquées et revenons sur les caractéristiques néonatales et infantiles des déficits centraux et périphériques en cortisol, en dehors des blocs surrénaliens.

SummaryMonitoring of blood glucose is usually reported to reduce the risk of hypoglycemia in term newborns with high risk factors and for prematurity in neonatal intensive care unit patients. Differential diagnosis has rarely been discussed. In the eutrophic term newborn, hypoglycemia remains rare and an etiological diagnosis must be made. Intensive management of neonatal hypoglycemia is required to prevent neurodevelopmental defects. Without evident cause or if hypoglycemia persists, a systematic review of possible causes should be made. We report isolated glucocorticoid deficiency diagnosed in an infant at 10 months of age. This boy had neonatal hypoglycemia and mild jaundice that had not been investigated. During his first 9 months of life, he presented frequent infections. At 10 months of age, febrile seizures occurred associated with shock, hypoglycemia, hyponatremia, mild hyperpigmentation, and coma. He was diagnosed with hypocortisolemia and elevated ACTH levels. Brain injury was revealed by MRI after resuscitation, with hypoxic-ischemic and hypoglycemic encephalopathy. The molecular studies demonstrated the presence of p.Asp107Asn and previously unreported frameshift p.Pro281GlnfsX9 MC2R gene mutations. A substitutive hormone therapy was provided and during a follow-up of 12 months no adrenal crisis was noted. We report an unusual case of familial glucocorticoid deficiency with severe neurological injury. This case demonstrates the importance of an appropriate etiological diagnosis in neonatal hypoglycemia.