Amyotrophie spinale type 1 : enquête multicentrique des pratiques de soins et d’accompagnement palliatif sur deux périodes successives de 10 ans

RésuméÉtat actuel du problèmeLa place des soins palliatifs dans des pathologies neurodégénératives de l’enfant a conduit la commission neuromusculaire de la Société française de neuropédiatrie à réaliser une enquête à propos de l’amyotrophie spinale de type 1, pathologie génétique neuromusculaire le plus souvent léthale avant l’âge de 1 an.Matériel et méthodeUne enquête rétrospective multicentrique auprès de neuropédiatres intégrés dans des centres de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques a été réalisée sur deux périodes de 10 ans (1989–1998 et 1999–2009).RésultatsLa période (1989–1998) avait inclus 12 centres avec 106 patients, la période (1999–2009), 13 centres avec 116 enfants. La comparaison des données des deux périodes a révélé une histoire naturelle de la maladie comparable : âge moyen d’apparition des premiers signes cliniques de 2,1 mois [0–5,5 mois], âge médian au diagnostic de 4 mois [0–9 mois] versus (vs) 3 mois, âge médian de décès de 7,5 mois [0–24 mois] vs 6 mois. Les modalités de soins avaient évolué avec des soins devenus plus actifs : kinésithérapie motrice (90 %), kinésithérapie respiratoire (93 %), les installations de confort (61 % vs 26 %), nutrition entérale par sonde gastrique (54 % vs 24 %). Les aides respiratoires au domicile étaient plus utilisées dans la seconde période : aspiration nasopharyngée dans 64 % des cas (vs 41 %), oxygène dans 8 % et ventilation non invasive dans 7 %. Le délai moyen entre le diagnostic et le décès était resté très court : 4 mois vs 3 mois. Le décès avait eu lieu au domicile dans 23 % vs 17 % et dans un service de pédiatrie pour 62 % vs 41 %. L’usage de traitements antalgiques et sédatifs au moment du décès était rapporté dans 60 % des cas : morphiniques 40 % (vs 18 %), benzodiazépines 48 % (vs 29 %). Au moment du décès, le support respiratoire était variable : oxygénothérapie (55 %), ventilation non invasive (9 %), ventilation mécanique assistée (2 %).Discussion et conclusionCes résultats confirment une évolution de nos pratiques et le développement des soins palliatifs chez l’enfant avec des positions différentes des standards de soins nord-américains et plus proches de la réflexion des équipes anglosaxonnes. Une étude prospective dans le cadre d’un Programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) national 2011 a débuté en juin 2012 impliquant les familles dans l’évaluation de ses soins.

SummaryAimQuestions about care practices and the role of palliative care in pediatric neurodegenerative diseases have led the Neuromuscular Committee of the French Society of Neurology to conduct a retrospective study in spinal muscular atrophy type 1, a genetic disease most often leading to death before the age of 1 year.Material and methodsA retrospective multicenter study from pediatricians included in the reference centers of pediatric neuromuscular diseases was carried out on two 10-year periods (1989–1998 and 1999–2009).ResultsThe 1989–1998 period included 12 centers with 106 patients, the 1999–2009 period 13 centers with 116 children. The mean age of onset of clinical signs was 2.1 months (range, 0–5.5 months), the median age at diagnosis was 4 months (range, 0–9 months) vs 3 months. The median age of death was 7.5 months (range, 0–24 months) vs 6 months. The care modalities included physiotherapy (90 %), motor support (61 % vs 26 % for the previous period), enteral nutrition by nasogastric tube (52 % vs 24 %), and 3.4 % of children had a gastrostomy (vs 1.8 %). At home, pharyngeal aspiration was used in 64 % (vs 41 %), oxygen therapy in 8 %, noninvasive ventilatory support in 7 %. The mean age at death was 8.1 months (range, 0–24 months) vs 7 months, the time from diagnosis to death was 4 months vs 3 months. Death occurred at home in 23 % vs 17 %, in a pediatric unit in 62 % vs 41 %. The use of analgesics and sedative drugs was reported in 60 % of cases: 40 % morphine (vs 18 %) and benzodiazepines in 48 % (vs 29 %). Respiratory support was limited mostly to oxygen by nasal tube (55 % vs 54 %), noninvasive ventilation in 9 % of the cases, and intubation and assisted mechanical ventilation (2 %).Discussion and ConclusionThese results confirm a change in practices and the development of palliative care in children with a French consensus of practices quite different from the standard care in North-America and closer to the thinking of English medical teams. A prospective study within the 2011 national hospital clinical research program (PHRC 2011) is beginning in order to evaluate practices and the role of families and caregivers.