L’amyotrophie spinale infantile : cause fréquente des hypotonies congénitales au Maroc

RésuméIntroductionL’hypotonie congénitale est un symptôme non spécifique fréquemment rencontré chez le nouveau-né et le nourrisson et dont le diagnostic étiologique est souvent difficile en l’absence d’explorations spécialisées non toujours accessibles. Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) sont des maladies neuromusculaires autosomiques récessives, dues à une atteinte de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une paralysie musculaire progressive et une amyotrophie. Elles résultent, dans plus de 95 % des cas, d’une délétion de l’exon 7 du gène SMN (survival of motor neuron), facilement identifiable par biologie moléculaire.ObjectifsDéterminer la prévalence au Maroc de la délétion de l’exon 7 du gène SMN dans les hypotonies congénitales sans cause connue.Patients et méthodesNous avons recherché la délétion de l’exon 7 du gène SMN chez 87 nouveau-nés et nourrissons ayant une hypotonie congénitale. Soixante d’entre eux ne présentaient aucune cause évidente de l’hypotonie et 27 avaient un électromyogramme (EMG) en faveur d’une atteinte de la corne antérieure.RésultatsLa délétion homozygote du gène SMN a été trouvée chez 23 des nourrissons hypotoniques sans cause connue soit 38 % des patients et chez 21 des nourrissons dont l’EMG était en faveur d’une amyotrophie spinale infantile, soit 78 % des patients.ConclusionNous soulignons par ce travail l’intérêt de la recherche systématique de la délétion de l’exon 7 du gène SMN chez tout nourrisson présentant une hypotonie congénitale sans cause évidente, en particulier lorsque son pronostic vital est en jeu. Ce test génétique, facile à mettre en place, devrait être systématiquement proposé après une évaluation clinique attentive dans les pays où le diagnostic étiologique des hypotonies congénitales est souvent non établi.

SummaryIntroductionCongenital hypotonia is a non specific symptom frequently seen in newborns and infants, and whose etiological diagnosis is often difficult due to the lack of specialized and affordable explorations. Childhood-onset proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder caused by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord, leading to progressive paralysis with muscular atrophy. In more than 95% of the cases, it results from deletion of exon 7 of the SMN gene localized on 5q13, easily identified by molecular biology.ObjectiveTo determine the prevalence of the deletion of exon 7 of the SMN gene in congenital hypotonia with an unknown cause in Morocco.Patients and methodsWe investigated the deletion of exon 7 of the SMN gene in 87 newborns and infants with congenital hypotonia. The cause of congenital hypotonia could not be determined in 60 of them, while 27 had electrophysiological evidence for an involvement of the anterior horn cells.ResultsThe homozygous deletion of the SMN gene was detected in 23 of the newborns with unknown cause for hypotonia (38%) and in 21 of the infants whose electromyogram suggested infantile spinal amyotrophy (78%).ConclusionThis study underlines the advantages of a systematic search for the deletion of exon 7 of the SMN gene in every infant suffering from congenital hypotonia due to an unknown cause, particularly when the child's vital prognosis is at stake. This genetic test, easily implemented, should be systematically proposed after an attentive clinical evaluation in countries where the etiological diagnosis of congenital hypotonia is not systematic.