Syndromes génétiques mimant les infections congénitales : à propos de 2 cas

RésuméLes syndromes génétiques mimant les infections congénitales (IC) sont importants à reconnaître en raison du risque de récurrence dans la fratrie. Nous rapportons le cas d’un garçon qui présentait à la naissance un tableau de fœtopathie sévère associant un retard de croissance intra-utérin (RCIU) harmonieux, une atteinte neurologique (microcéphalie, calcifications intracérébrales et des noyaux gris centraux, anomalies de la substance blanche), une atteinte ophtalmologique (microphtalmie, cataracte bilatérale) et une surdité de perception bilatérale. Un diagnostic d’IC à cytomégalovirus (CMV) avait été retenu sur des critères clinicoradiologiques en l’absence de confirmation sérologique certaine. Ce diagnostic a été remis en cause par la naissance d’une demi-sœur, née du même père et présentant une pathologie similaire. L’hypothèse génétique d’un syndrome pseudo-Torch a alors été évoquée.

SummaryGenetic syndromes that mimic congenital infections must be recognized because of the associated risk of recurrence. We describe a male infant who was born with the association of intra-uterine growth retardation, microcephaly, intracranial calcifications, white matter abnormalities, microphtalmy, bilateral cataract, and hearing loss. Congenital cytomegalovirus (CMV) infection was suspected, but serologic CMV markers were not decisive (IgG+/IgM−). His half-sister (same father) presented a similar phenotype. Therefore, the diagnosis of congenital CMV infection was questioned and a genetic hypothesis was suggested. In 1983, Baraitser et al. first described two brothers with microcephaly and intracranial calcifications and negative TORCH analysis. Later, a number of authors reported children in whom detailed investigation failed to objectively confirm an intra-uterine infective agent. Clinical features include severe postnatal microcephaly, seizures, and pronounced developmental arrest. These cases have been considered to define a distinct autosomal recessive disorder first named pseudo-Torch syndrome. The family described herein is different from the cases previously described with a suspected autosomal dominant inheritance, severe ophtalmological abnormalities, and unusual brain imaging.