Diabète néonatal permanent par mutation récessive du gène de l’insuline : une observation familiale

RésuméLe diabète néonatal (DNN) permanent est une maladie monogénique rare, non auto-immune, caractérisée par l’installation d’une hyperglycémie prolongée secondaire à une insulinopénie définitive au cours des 6 premiers mois de la vie. Les formes non syndromiques de DNN sont hétérogènes sur le plan génétique. Nous rapportons une nouvelle mutation récessive du gène de l’insuline chez 2 enfants d’une même famille consanguine. Les parents, hétérozygotes, ne présentaient aucune anomalie glucidique. Outre le début précoce, le phénotype était aussi caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, reflet du rôle de l’insuline dans la croissance prénatale et l’absence d’atteinte extra-pancréatique. Après introduction de l’insulinothérapie, un rattrapage pondéral et un développement psychomoteur normal ont été observés.

SummaryPermanent neonatal diabetes mellitus is a rare disorder usually presenting within the first few weeks or months of life and defined by chronic hyperglycemia due to severe nonautoimmune insulin deficiency. Nonsyndromic neonatal diabetes is genetically heterogeneous and several genes have been linked to this disorder. Here, we report on a new homozygous recessive mutation in the INS gene in 2 siblings born to consanguineous parents and diagnosed with permanent neonatal diabetes without extrapancreatic features. Their clinically unaffected parents were heterozygous. Their phenotype was also characterized by severe intrauterine growth retardation, most likely reflecting severe insulin deficiency in prenatal life, hyperglycemia, and moderate dehydration in the first few days of life. Their clinical course was uneventful after introduction of insulin therapy with catch-up growth and acquisition of normal developmental milestones.