Le syndrome macrocéphalie – malformation capillaire. Intérêt du diagnostic en période néonatale

RésuméLe syndrome macrocéphalie-cutis marmorata telangectatica congenita a été décrit pour la première fois en 1997 et a été récemment renommé macrocéphalie-malformation capillaire (MMC). Nous en rapportons une observation dont le diagnostic a été porté en période néonatale. La grossesse avait été marquée par un hydramnios et la découverte échographique d’une macrosomie et d’une macrocéphalie. L’examen clinique à la naissance avait révélé de plus une hémi-hypertrophie corporelle droite, une érythrose, des anomalies vasculaires réticulées généralisées, une malformation vasculaire au niveau du philtrum et de la lèvre supérieure, une syndactylie partielle des 2e et 3e orteils des 2 pieds, des veines superficielles du thorax et de l’abdomen anormalement visible. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale avait montré une hémi-mégalencéphalie droite. Les radiographies du squelette avaient confirmé l’inégalité de longueur des membres inférieurs. À huit mois, la surveillance neurologique avait permis le diagnostic et le traitement précoces d’une hydrocéphalie par anomalie d’Arnold-Chiari. Le syndrome MMC est rarement rapporté en période néonatale. Nous en rappelons les principales manifestations cliniques et insistons sur l’intérêt d’un diagnostic précoce qui permet d’instaurer une surveillance adaptée et de dépister les complications neurologiques, orthopédiques, ou carcinologiques potentiellement sévères.

SummaryMacrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita is a multiple congenital anomaly syndrome first described in 1997 in children with macrocephaly, cutis marmorata telangiectatica congenita, and several other abnormalities. Since 2007, this syndrome has been renamed macrocephaly-capillary malformation.Case reportThe pregnancy was marked by polyhydramnios associated with fetal macrosomia and macrocephaly. Clinical examination of the newborn confirmed overgrowth, macrocephaly, and found skin abnormalities with diffuse marbled skin, filtrum and upper lip vascular anomaly, and several superficial capillary malformations on the chest and abdomen, partial bilateral syndactyly between the 2nd and 3rd toes, and right hemi-hypertrophy of the body. Brain magnetic resonance imaging showed moderate right hemimegalencephaly. Radiological examination of the skeleton showed asymmetry of the limbs. At 8 months, the medical follow-up confirmed the diagnosis and its neurosurgical treatment of hydrocephalus secondary to an Arnold Chiari malformation.DiscussionThe patient reported herein presented macrocephaly-capillary malformation syndrome characterized by macrocephaly and more than two of the main reported findings comprising cutis marmorata, superficial vascular anomaly, syndactyly, and body asymmetry. We describe the major components of this multiple malformative syndrome that is rarely reported in the pediatric literature, especially in newborns. This syndrome should be detected early because medical multidisciplinary follow-up is necessary to prevent different complications (neurological, orthopedic, or oncologic).