Surveillance épidémiologique et diagnostic prénatal des malformations congénitales en population parisienne : évolution sur 27 ans, 1981–2007

RésuméObjectifÉtudier l’évolution sur 27 ans des prévalences et de la fréquence du diagnostic prénatal (DPN) pour les anomalies congénitales dans la population parisienne.MéthodesLe registre des malformations congénitales de Paris est une structure épidémiologique qui réalise depuis 1981 l’enregistrement continu des cas de malformations et d’anomalies chromosomiques dans la population parisienne. Les prévalences (totales et sur les naissances vivantes) et les pourcentages de DPN ont été présentés pour l’ensemble des malformations et pour 20 anomalies en raison de leur fréquence et de leur impact sur la santé des enfants.RésultatsLa prévalence totale des cas de malformations sur l’ensemble de la période était de 3,30 % des naissances (intervalle de confiance [IC] à 95 % : 3,27–3,33), et de 2,42 % parmi les naissances vivantes (IC 95 % : 2,39–2,45). Le pourcentage de cas avec DPN a fortement augmenté, passant de 16,5 % (IC 95 % : 14,1–19,1) en 1983 à 70,7 % (IC 95 % : 68,3–73,1) en 2007. Le pourcentage d’interruptions médicales de grossesse (IMG) a augmenté de 8,8 % (IC 95 % : 7,0–10,8) en 1983 à 35,6 % (IC 95 % : 33,1–38,1) en 2007. Ces résultats varient selon le type de malformation.ConclusionNos données récentes montrent une augmentation de la prévalence des anomalies congénitales, notamment les anomalies chromosomiques. Cette augmentation est liée, d’une part, à l’augmentation importante de l’âge maternel dans notre population et, d’autre part, aux progrès du DPN.

SummaryObjectivesTo assess overall and malformation-specific trends in the prevalence and prenatal diagnosis of congenital anomalies in the Parisian population.MethodsThe Paris Registry of Congenital Malformations is population-based and since 1981 has registered all cases with structural birth defects or chromosomal anomalies in the Parisian population. The total and livebirth prevalence and the proportion of cases with prenatal diagnosis were calculated for all anomalies and 20 malformations selected based on their higher frequency and their impact on health outcomes.ResultsThe overall prevalence was 3.30% (95% CI 3.27–3.33), and the livebirth prevalence 2.42% (95% CI 2.39–2.45). The proportion of cases diagnosed prenatally increased from 16.5% (95% CI 14.1–19.1) in 1983 to 70.7% (95% CI 68.3–73.1) in 2007. Terminations of pregnancy for fetal anomaly (TOPFA) increased from 8.8% (95% CI 7.0–10.8) in 1983 to 35.6% (95% CI 33.1–38.1) in 2007. These results varied substantially for the 20 congenital anomalies studied.ConclusionWe found an increase in the overall prevalence of all anomalies, especially for chromosomal abnormalities. The observed increase is at least to a large extent due to trends in delayed childbearing and an increase in both pre- and postnatal diagnosis of congenital anomalies in our population.