کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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4147401 | 1272673 | 2012 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |

RésuméObjectifLes maladies mitochondriales par déficit de la chaîne respiratoire regroupent des atteintes hétérogènes multiviscérales. L’atteinte neurologique, en particulier l’épilepsie, est très fréquente chez l’enfant. L’objectif de cette étude était de rechercher des critères cliniques permettant devant une épilepsie de s’orienter vers une pathologie mitochondriale.MéthodeIl s’est agi d’une étude rétrospective portant sur des enfants épileptiques ayant eu une biopsie musculaire ou hépatique entre 1995 et 2010 dans le but de rechercher une maladie mitochondriale. Les patients ont été répartis en 2 groupes en fonction des résultats : groupe 1 (présence d’un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale) versus groupe 2 (absence de pathologie mitochondriale). Le phénotype épileptique a été comparé entre les 2 groupes. Dans le groupe 1, nous avons précisé le phénotype clinique des patients ainsi que le type d’atteinte mitochondriale.RésultatsCinquante-trois enfants ont été inclus : 29 dans le groupe 1 et 24 dans le groupe 2. L’âge moyen de début de l’épilepsie était de 39,6 mois dans le groupe 1 versus 11,8 mois dans le groupe 2. Dans le groupe 1, les épilepsies étaient moins pharmacorésistantes et plus associées à d’autres signes cliniques.ConclusionL’épilepsie n’apparaît pas comme un signe isolé de maladie mitochondriale. Elle apparaît le plus souvent au cours de la 2nde année de vie et de nombreuses autres atteintes d’organes sont présentes, notamment neurosensorielles (ophtalmologiques à type d’apraxie oculomotrice, atrophie optique, r&
Journal: Archives de Pédiatrie - Volume 19, Issue 8, August 2012, Pages 794–802