Dyskinésie ciliaire congénitale : qui et comment explorer ?

RésuméLes dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares, regroupant un ensemble de pathologies respiratoires liées à une anomalie constitutionnelle des cils. Les DCP sont responsables d’infections des voies aériennes hautes et basses, par défaut d’épuration mucociliaire, se manifestant classiquement dès l’enfance. La prévalence de cette maladie est certainement sous-estimée et le diagnostic souvent retardé. Or le pronostic semble lié à la précocité du diagnostic et à la mise en place d’un traitement adapté.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disease associated with abnormal ciliary structure and function, which results in retention of mucus and bacteria in the respiratory tract, leading to chronic oto-sino-pulmonary disease from early childhood, situs abnormalities and abnormal sperm motility. The diagnosis of PCD can be difficult and is based on the presence of the characteristic clinical phenotype, evidence of abnormal ciliary function and specific ultrastructural ciliary defects identified by transmission electron microscopy. Because prognosis of the disease is related to the age of diagnosis, we suggest in this article, elements that should early orientate diagnostic evaluation of patients suspected of having PCD.