La maladie de Willebrand de type 2N « Normandie ». À propos d’une observation

RésuméLa maladie de Willebrand est la plus fréquente des anomalies constitutionnelles de l’hémostase. Elle traduit une anomalie qualitative ou quantitative du facteur Willebrand (vWF) responsable d’un syndrome hémorragique principalement muqueux, d’expression variable. Le type 2N « Normandie » est une forme rare de la maladie de Willebrand due à une anomalie qualitative du vWF qui perturbe sa capacité de fixation au facteur VIII. Il associe biologiquement un allongement du temps de céphaline activé (TCA), un abaissement du taux de facteur VIII et un taux de vWF normal ou subnormal qui peut faire évoquer une hémophilie A modérée. Cette confusion peut conduire non seulement à un diagnostic erroné mais également à un traitement inapproprié.

SummaryWillebrand disease is the most common constitutional abnormality of hemostasis. It reflects a qualitative or quantitative abnormality of von Willebrand factor (vWF) responsible for hemorrhagic syndrome, mainly mucosal, of variable expression. Type 2N (Normandy) is a rare form of von Willebrand disease due to a qualitative abnormality of vWF that disrupts its ability to bind to factor VIII. The disease biologically combines APTT prolongation, a lower level of factor VIII, and a normal or subnormal rate of vWF, which may suggest a mild form of hemophilia A. This confusion can lead not only to a misdiagnosis but also to inappropriate treatment.