Un nouveau phénotype possible d’embryopathie au carbimazole : à propos d’une observation

RésuméDes anomalies ont été décrites chez des enfants exposés au carbimazole pendant les premières semaines de grossesse. Les plus fréquentes sont l’aplasie cutanée congénitale, l’atrésie des choanes et l’atrésie de l’œsophage. De façon moins spécifique, on retrouve la notion fréquente d’une dysmorphie faciale et d’un retard des acquisitions. Cet ensemble de malformations congénitales suggère l’existence d’un phénotype d’embryopathie au carbimazole, dont plus d’une trentaine de cas ont été publiés à ce jour. Nous rapportons ici un nouveau cas de grossesse menée accidentellement sous carbimazole au terme de laquelle le nouveau-né présentait une sténose hypertrophique du pylore associée à une hernie hiatale ainsi qu’une trachéomalacie. Ces anomalies particulières étaient combinées avec d’autres malformations déjà identifiées chez des enfants exposés in utero au carbimazole (aplasie cutanée, rétrognathisme, palais ogival). Étant donné l’absence d’observation d’une association entre le propylthio-uracil et des malformations congénitales, son utilisation semble préférable dans le traitement de l’hyperthyroïdie maternelle au 1er trimestre.

SummaryMany disorders have been described in infants exposed to carbimazole during the first weeks of pregnancy. The most common of them are congenital aplasia cutis, choanal atresia and esophageal atresia. Rather unspecific dysmorphic features and developmental delay have also been reported. This set of congenital malformations suggests the existence of a phenotype of carbimazole embryopathy. To date, about 30 cases have been reported. We report on a new case of pregnancy accidentally conducted under carbimazole which gave birth to a newborn presenting with a hypertrophic pyloric stenosis associated with hiatus hernia and tracheomalacia. These anomalies have been associated with other malformations already identified in children exposed in utero to carbimazole such as scalp defects, retrognathia and gothic palate. As no relation between propylthiouracil and congenital malformations has yet been described, this drug seems highly preferable for pregnant women presenting with hyperthyroidism during the 1st trimester of their pregnancy.