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Coma du nourrisson aux urgences : 2 cas de déficit en MCAD
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علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
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Coma du nourrisson aux urgences : 2 cas de déficit en MCAD
چکیده انگلیسی

RésuméLe déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est la cause la plus fréquente des anomalies de la béta-oxydation des acides gras. Ses décompensations aiguës en situation de stress peuvent conduire au décès si la maladie n’est pas connue. Le diagnostic du déficit en MCAD doit être rapidement évoqué car la prise en charge améliore le pronostic à court et à long terme. Cette affection présente les critères requis pour un dépistage néonatal. Nous présentons 2 observations de ce déficit dont la présentation a été typique et sévère. Le diagnostic de déficit en MCAD chez ces 2 patients a conduit à l’instauration d’un traitement préventif dans le but d’éviter de nouvelles décompensations.

SummaryMedium-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) is one of the most common fatty acid oxidation disorders. Clinical manifestations can be serious and lead to death if unrecognized. They are not specific and can mimic meningitis or an acute intestinal intussusception in its neurological form. Early recognition of MCAD and presymptomatic treatment of intercurrent illness improve the prognosis over the short- and long-term. MCAD deficiency satisfies the major criteria for newborn screening. We report the cases of 2 patients whose presentation was typical and severe. Early diagnosis of MCAD deficiency helped to start a simple treatment in both patients aimed at preventing further decompensation.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Archives de Pédiatrie - Volume 17, Issue 7, July 2010, Pages 1074–1077
نویسندگان
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