La microdélétion 22q11.2

RésuméLa microdélétion 22q11.2 (del22q11) est l’un des syndromes neurogénétiques le plus fréquent et résulte, dans la majorité des cas, d’une microdélétion de novo sur le chromosome 22. La del22q11 possède un phénotype très hétérogène, tant sur le plan physique que cognitif ou comportemental. Les enfants porteurs de la microdélétion 22 qui rencontrent des problèmes cardiaques, vasculaires ou otolaryngés cliniquement significatifs sont diagnostiqués précocement, alors que chez ceux qui présentent des manifestations physiques moins prononcées, la présence de la microdélétion 22q11.2 tarde à être détectée. Le profil cognitif se caractérise par une dissociation en faveur des compétences verbales par rapport au raisonnement visuospatial et aux capacités d’abstraction. Les comorbidités psychiatriques sont nombreuses dans la del22q11. Cependant, la présence de symptômes psychotiques dès le début de l’adolescence représente une spécificité de ce syndrome. Chez les adolescents plus âgés et les jeunes adultes, le retrait social est fréquemment un aspect dominant du tableau clinique. Les données de la neuro-imagerie indiquent un pattern d’altérations cérébrales distinct chez l’enfant et l’adulte. Certaines différences structurelles ont également pu être mises en lien avec des déficits cognitifs présents dans la del22q11. De notre point de vue, la prise en charge thérapeutique des personnes porteuses de la microdélétion 22 est résolument pluridisciplinaire et se doit d’intégrer une évaluation et un suivi à la fois des aspects médicaux et langagiers, mais aussi du fonctionnement psychologique et intellectuel.

22q11.2 deletion syndrome (22q11DS), most frequently caused by a de novo microdeletion on the long arm of chromosome 22, is one of the most common neurogenetic syndromes. The cognitive and behavioral characteristics associated with the 22q11.2 phenotype can be quite heterogeneous, part of the reason the syndrome is often detected very late, if at all. Though in individuals with more severe cardiac, respiratory, or speech and language problems, 22q11DS is more easily detected at a young age. The cognitive profile in 22q11DS varies between borderline IQ and mild mental retardation. Less than half children have mental retardation but a majority suffer from learning difficulties. It is also typically characterized by a verbal-visual dissociation, with verbal abilities higher than visuo-spatial and abstract reasoning. Psychiatric comorbidity is also frequent in 22q11DS, and the presence of psychotic symptoms in pre-adolescence may be unique to the syndrome. In older adolescents and young adults, social withdrawal often becomes more intense and can be an indicator of psychiatric disorder. Neuroimaging studies in 22q11DS indicate different patterns of structural alterations in affected children and adults that directly relate to cognitive impairments in the syndrome. For these reasons, we believe that treatment of persons affected by 22q11DS should include periodic evaluations and frequent clinical check-ups that integrate recommendations for medical, speech, psychiatric, and academic problems.