Traitement d’une hypercholestérolémie familiale homozygote par LDL-aphérèse chez un enfant de 4 ans

RésuméL’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFH) est une maladie génétique rare qui conduit au décès vers 20 ans par accélération de l’athérosclérose. Sa prise en charge relève d’un traitement d’exception, la LDL-aphérèse. Notre patient, né d’une union consanguine, était atteint de HFH par double mutation (E207X, nucléotide 682 G→T) sur le gène codant pour le récepteur du LDL-cholestérol (LDL-C). Son cholestérol total (CT) plasmatique était à 12,29 g/l et son LDL-C à 9,13 g/l lors du diagnostic. Le traitement par LDL-aphérèse a été débuté à 4 ans et 6 mois, avec le système Direct Adsorption of LIpoprotein (DALI®) sur sang total. Le bilan lipidique montrait alors : CT = 9,98 g/l, LDL-C = 9,65 g/l. La réduction moyenne du taux de LDL-C était de 67 ± 12 % au cours des 26 premières séances. La concentration moyenne en LDL-C était de 6,54 ± 0,93 g/l avant l’aphérèse et de 2,21 ± 0,95 g/l après celle-ci. Aucun effet secondaire majeur n’a été observé hormis une anémie corrigée par un traitement martial. La LDL-aphérèse par système DALI® permet une réduction significative, comparable aux résultats de la littérature, du taux de LDL-C, sans effet secondaire majeur, même chez un enfant de moins de 20 kg. Une étude à l’échelle européenne permet de conforter ces premiers résultats très encourageants.

SummaryHomozygous familial hypercholesterolemia (HFH) is a rare genetic disease associated with increased atherosclerosis, resulting in premature death near the age of 20 years. Treatment requires the LDL-apheresis system. M, born from a consanguineous union, suffers from HFH (total-cholesterol = 12.29 g/l, LDL-cholesterol = 9.65 g/l). Diet and drug treatment was not associated with decreased LDL-cholesterol. At the age of 4.5 years (body weight: 16.7 kg), M began treatment with LDL-apheresis. Apheresis treatment was given every 2 weeks using the Direct Adsorption of LIpoprotein (DALI®) system, a process that involves total-blood filtration. During the first 26 sessions, the mean reduction in LDL-cholesterol was 67 ± 12%, while HDL-cholesterol decreased by only 17 ± 11%. Mean LDL-cholesterol concentration decreased from 6.54 ± 0.93 g/l (before apheresis) to 2.21 ± 0.95 g/l (after apheresis). Apart from iron deficiency anemia, no major side effects were observed. LDL-apheresis using the DALI® system is associated with significant reductions in LDL-cholesterol (similar to reports from the literature) without major side effects, even in a child weighing less than 20 kg. A long term, multinational (European) study is needed to confirm these results.