La maladie de Cowden : une nouvelle observation pédiatrique

RésuméLa maladie de Cowden ou syndrome des hamartomes multiples est une génodermatose rare transmise selon le mode autosomique dominant associant des lésions cutanées constantes et caractéristiques (lésions papuleuses et papillomateuses au niveau de la face et des extrémités) et des lésions viscérales inconstantes notamment thyroïdiennes, mammaires, digestives et rénales à haut risque de dégénérescence. Nous rapportons une nouvelle observation pédiatrique de maladie de Cowden chez un enfant de 6 ans. Au cours d'une hospitalisation pour syndrome néphrotique corticorésistant familial, la présence de lésions cutanéomuqueuses (lésions papuleuses et papillomateuses des gencives et de la muqueuse buccale), d'hamartomes multiples du dos et des membres supérieurs, d'une dysmorphie faciale (macrocranie, dystrophie dentaire) et d'un carcinome folliculaire de la thyroïde a permis le diagnostic. L'évolution du carcinome de la thyroïde a été favorable sous traitement chirurgical associé à l'iode radioactif et la L-thyroxine. Le syndrome néphrotique corticorésistant familial a évolué vers l'insuffisance rénale chronique en 11 années. Le diagnostic précoce de cette affection doit permettre une surveillance régulière des malades en raison du risque de dégénérescence qui conditionne le pronostic de cette affection.

We report on a paediatric observation of Cowden's disease in a 6-year-old child. Familial steroid-resistant nephrotic syndrome was associated to papulous and papillomatous lesions of gingiva and oral mucosa, multiple hamartoma of the back and of upper limbs, facial dysmorphism and follicular thyroid cancer. Thyroid cancer evolved favorably after surgical treatment, radioactive iodine and L-thyroxin supplementation. Nephrotic syndrome evolved to chronic renal insufficiency after 11 years. The early diagnosis of Cowden's disease, or multiple hamartoma syndrome, allows a careful monitoring of the patients who are facing the risk of cancer transformation, which is the principal complication of the condition.