کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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4149333 | 1272736 | 2009 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |

RésuméNous rapportons un cas de retard de croissance intra-utérin isolé, modéré, sans cause évidente, qui s’est avéré dû à une maladie de Menkes, se révélant à la naissance par une fracture congénitale avec hématome sous-dural sans notion de traumatisme obstétrical, mais avec une ostéopénie généralisée à l’absorptiométrie. La maladie de Menkes est une maladie génétique récessive liée à X, résultant d’une mutation du gène codant pour une protéine de transport intracellulaire du cuivre, qui est un cofacteur enzymatique intervenant de manière ubiquitaire dans l’organisme. Les symptômes débutent généralement vers 3 mois de vie par des troubles neurologiques qui évoluent vers des convulsions et des anomalies osseuses et vasculaires. Le pronostic est très sombre, le décès survenant en général avant l’âge de 5 ans dans un contexte de détérioration neurologique profonde.
SummaryWe report a case of moderate intrauterine growth delay with a congenital skull fracture and subdural hematoma, related to Menkes disease. The diagnosis was established in the neonatal period and absorptiometry showed global osteopenia. This disorder has an X-linked recessive inheritance pattern. It results from an abnormality in copper transport with a reduction in the ability to incorporate copper into certain enzymes that need it as a cofactor. The clinical phenotype stems from a deficiency of these enzymes, which explains the diversity of the symptoms. It begins in the first months of life with neurological disorders (hypotonia, seizures) and bone and vascular abnormalities. Usually, death occurs before the age of 5.
Journal: Archives de Pédiatrie - Volume 16, Issue 1, January 2009, Pages 41–45