کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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4149406 | 1272739 | 2006 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |

RésuméL'insuffisance surrénale (IS) aiguë en période néonatale représente une pathologie rare. Elle est dominée en fréquence par l'hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase. Mais, sa gravité potentielle a diminué depuis la mise en place de son dépistage. Les autres étiologies et les diverses présentations cliniques ont été indiquées, avec une mention particulière pour la description du syndrome de perte de sel. Dans le cadre des hypoplasies congénitales, celle qui est liée à l'X est la plus fréquente, mais on en a décrit récemment deux autres variétés : l'une est due à une mutation du gène SF-1 et l'autre s'intègre dans le syndrome IMAGe. L'IS secondaire à une pathologie hypothalamohypophysaire est, par ailleurs, souvent méconnue alors qu'elle peut entraîner une hypoglycémie sévère et des convulsions avec risque de séquelles cérébrales. Les éléments de la stratégie diagnostique et les principes du traitement par les corticoïdes ont été discutés. Cette mise au point a pour but d'attirer l'attention du pédiatre lorsqu'il examine un nouveau-né sur la richesse des symptômes qui, lorsqu'ils sont méconnus, entraînent un retard de diagnostic et un risque vital.
Neonatal acute adrenal insufficiency is a rare condition. Congenital adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase defect appears to be the most frequent cause, but the neonatal screening has improved its potential severe outcome. The other causes and the various clinical presentations have been exposed, with a special reference to the salt-wasting syndrome. Among them, the severity of X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) deserves special attention. Two other causes of adrenal hypoplasia have been recently discovered, i.e. a mutation of the SF-1 gene and the syndrome IMAGe. Adrenal insufficiency secondary to ACTH deficiency is often unrecognised despite the risk of severe seizures and hypoglycaemia with brain damage. Finally, the hormonal diagnostic testing and the main therapeutic approach by corticosteroids have been indicated. The aim of this work is to focus the attention of paediatricians who examine a newborn because the risk of delayed diagnosis and fatal outcome may be limited if the clinical symptoms are soon recognized.
Journal: Archives de Pédiatrie - Volume 13, Issue 10, October 2006, Pages 1358–1363