Le syndrome de déficit en GLUT-1 ou maladie de De Vivo : à propos d’un cas

RésuméLa protéine GLUT-1 est le principal transporteur du glucose au travers de la barrière hématoencéphalique. Son déficit est à l’origine d’un syndrome associant une épilepsie pharmacorésistante de début précoce, un retard psychomoteur avec microcéphalie acquise et des signes pyramidaux, extrapyramidaux et cérébelleux. Le diagnostic repose sur l’existence d’une hypoglycorachie avec un rapport de concentration LCR/sang inférieur à 0,35 (valeur normale moyenne 0,6). Le déficit en GLUT-1 a été décrit par De Vivo en 1991. Il est efficacement traité par un régime cétogène. Nous rapportons l’observation d’un garçon qui présentait des épisodes paroxystiques survenant souvent en période préprandiale, associés à un retard de développement, une microcéphalie et une spasticité. Le diagnostic a été évoqué devant la mise en évidence d’une hypoglycorachie avec glycémie normale. L’étude moléculaire a permis de confirmer le diagnostic.

SummaryGLUT-1 protein is the principal glucose transporter across the blood-brain barrier. GLUT-1 deficiciency results in a syndrome of infantile seizures refractory to anticonvulsive drugs, developmental delay, acquired microcephaly and neurologic manifestations including spasticity, hypotonia, and ataxia. A low cerebrospinal fluid glucose concentration in the absence of hypoglycaemia is pathognomonic of glucose transporter deficiency syndrome. Ketogenic diet is an effective treatment of epileptic manifestations but it has less effect on the cognitive symptoms. We report on a child who presented with paroxistical events often occurring prior to meals, developmental delay, microcephaly and spasticity. CSF and serum glucose levels measured simultaneously showed a CSF/serum glucose ratio of 0.39. Molecular analysis identified a heterozygous novel mutation.