Sphérocytose héréditaire : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge chez l’enfant

RésuméLa sphérocytose héréditaire (SH) est la maladie constitutionnelle du globule rouge (GR) la plus fréquente en Europe du Nord et en Amérique du Nord. Elle se manifeste par une anémie régénérative de gravité très variable selon les individus. Sa transmission est dominante dans 75 % des cas. Son diagnostic est aisé lorsqu’il existe des antécédents familiaux associés à une anémie régénérative hémolytique avec présence de sphérocytes et un excès de cellules hyperdenses. Un test spécifique de confirmation du diagnostic est nécessaire en cas : (1) d’antécédent familial de SH si le décompte des cellules hyperdenses n’est pas réalisable ; (2) en l’absence d’histoire familiale, devant toute atypie du frottis ; (3) chez le nouveau-né et avant splénectomie, notamment pour éliminer le diagnostic de stomatocytose héréditaire, contre-indiquant formellement la splénectomie. L’indication de la splénectomie dépend de l’importance de l’anémie et de sa tolérance clinique.

SummaryHereditary spherocytosis (HS) is the commonest inherited disorder of the erythrocyte membrane in Northern Europe and North America. It is marked by a regenerative anemia which varies widely from asymptomatic patients to severe hemolysis. In 75% of HS patients, inheritance is autosomal dominant. The diagnosis of HS is easily made when there are a family history, hemolytic anemia, reticulocytosis, spherocytes and increased hyperdense cells. Specialized testing to clarify the nature of membrane disorder is required when the film appearance is atypical without a positive family history, in the absence of a family history, in the newborn and before the splenectomy, to rule out the stomatocytosis which is contraindicated. The indication for splenectomy is dependent on the degree of anemia and its clinical manifestation.