Risque tumoral et syndrome de Wiedemann-Beckwith : quelle surveillance proposer ?

RésuméLe syndrome de Wiedemann-Beckwith (SWB) est un syndrome de croissance excessive prédisposant, a priori, à la survenue de tumeurs embryonnaires dans les premières années de vie. Si ce risque est globalement évalué entre 7,5 et 10 %, il varie avec les mécanismes mutationnels mis en jeu. Ceux-ci intéressent deux domaines distincts de la région 11p15, soumise à empreinte parentale. Le développement des techniques cytogénétiques et des outils de biologie moléculaire permet maintenant d’établir des corrélations entre génotypiques et phénotypes observés et de différencier parmi les SWB les 30 % qui sont plus particulièrement exposés au risque tumoral. Une surveillance adaptée, tenant compte du potentiel évolutif propre à chacune des atteintes de la région 11p15 est désormais proposée aux patients atteints de SWB.

Wiedemann–Beckwith syndrome (WBS) is a syndrome of excessive growing with a high predisposition to developing embryologic tumours within the first years of life. This risk is evaluated between 7.5 and 10%; it varies with the mechanisms of mutations involved. These take place in two distinct domains of 11p15, which are under parental printing. Emerging techniques of cytogenetic and molecular biology now have shown correlations between genotypes and phenotypes, and can identify the 30% of WBS who are especially at risk of developing tumours. A specific follow-up, integrating the specificity of developing tumours of each 11p15 mutations involved, is now proposed to patients with WBS.