Mucopolysaccharidose de type I : intérêt d’un diagnostic et d’une enzymothérapie substitutive précoces. À propos d’un cas

RésuméLa mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomiale due à un déficit en α-L-iduronidase, dont le pronostic a été amélioré par l’enzymothérapie substitutive (ETS) par α-L-iduronidase recombinante humaine (laronidase). Nous rapportons l’observation d’un enfant chez lequel le diagnostic de maladie de Hurler, forme la plus sévère de MPS I, a été posé à l’âge de 19 mois. Le traitement par laronidase a permis une amélioration clinique et biologique, avec un recul de 24 mois. Ce fait clinique plaide pour un diagnostic précoce de cette maladie, car les résultats de l’ETS sont d’autant plus encourageants que le traitement est débuté tôt dans l’évolution.

SummaryMucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disorder due to α-L-iduronidase deficiency. Its severe prognosis has been significantly improved by enzyme replacement therapy using recombinant human α-L-iduronidase (laronidase). We report the case of a boy who was diagnosed at 19 months of age with Hurler's disease, the most severe form of MPS I, and received thereafter a treatment by laronidase, resulting in clinical and biological improvement. The aim of this case report is to draw physicians’ attention on the presenting signs of Hurler's disease, in order to enable an earlier diagnosis, increasing the treatment's benefits.