La drépanocytose en France en 2006 : acquis et défis

RésuméLa drépanocytose est maintenant reconnue comme la plus fréquente des maladies génétiques dépistées à la naissance en France, et commence à bénéficier de soutiens financiers des pouvoirs publics. Son enseignement doit être nettement intensifié car elle reste largement méconnue des professionnels de santé. Les rôles respectifs des centres de proximité et des centres de référence doivent aussi être mieux définis, et le dépistage des hétérozygotes est à organiser. Enfin, les limites de définition des formes graves et les indications thérapeutiques doivent être débattues.

Sickle cell disease is currently recognized as the most frequent genetic disease screened in the neonatal period in France, and begins to be funded by Public Health Authorities. Despite these issues, SCD is still largely unknown, in particular by general public and practitioners, and education about the disease has to be intensified. Respective roles of proximate and reference centres have to be better defined. Screening of heterozygous patients remains to be organized. Limits of definition of a severe form, and therapeutic options need to be debated.