کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
4149586 1272746 2006 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Discussion nosologique entre dyskératose congénitale et maladie de Fanconi : à propos de 1 cas d'aplasie médullaire constitutionnelle
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Discussion nosologique entre dyskératose congénitale et maladie de Fanconi : à propos de 1 cas d'aplasie médullaire constitutionnelle
چکیده انگلیسی
Coexistence of aplastic anemia with a malformative syndrome suggests most probably an hereditary form of aplastic anemia. Fanconi anemia is the most frequent. It associates characteristic anomalies of the face, with microphtalmia, brownish spots, statural and ponderal retardation, and thumb anomalies. Ungueal dystrophy, mucosal leucoplasia are almost pathognomonic of congenital dyskeratosis. When the malformative syndrome is not characteristic, the cytogenetic study may also fail to make the differential diagnosis, as was the situation in our case.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Archives de Pédiatrie - Volume 13, Issue 9, September 2006, Pages 1239-1243
نویسندگان
, , , , , ,