Dysgénésie tubulaire proximale et mutation du gène de la rénine

RésuméLa dysgénésie tubulaire rénale est un trouble rare, mais grave du développement tubulaire caractérisé par une anurie fœtale, un oligoamnios et un décès en période néonatale par hypoplasie pulmonaire et hypotension artérielle réfractaire. Nous rapportons le cas d'une patiente anurique dès la naissance, traitée par dialyse péritonéale jusqu'à l'âge de 5 mois et ayant repris une diurèse à l'âge de 2 mois, avec en parallèle une amélioration histologique. Nous discutons l'évolution clinique, les caractéristiques histologiques et les principaux mécanismes physiopathologiques décrits dans cette affection rapportée à une mutation du gène de la rénine.

Renal tubular dysgenesis is a severe and rare disorder of the renal development characterized by fetal anuria, oligohydramnios and early death from pulmonary hypoplasia and refractory arterial hypotension. We report on a female patient who presented with anuria in the neonatal period, requiring peritoneal dialysis until 5 months of age with unexpected diuresis recovery at 2 months of age. Clinical, histological and pathophysiological issues are discussed for this disease related to a mutation in the renin gene.