Stagnation pondérale et régression psychomotrice révélant une carence en vitamine B12 chez 3 nourrissons

RésuméLe stock de vitamine B12 (B12) du nouveau-né provient exclusivement du transfert placentaire, l’origine est ensuite alimentaire animale. Nous rapportons 3 observations de nourrissons (3–11–13 mois) avec stagnation pondérale, anorexie, vomissements, régression psychomotrice et hypotonie. La NFS montrait dans 2 cas une macrocytose sans anémie et dans l’autre cas une anémie profonde microcytaire liée à une α-thalassémie mineure, avec mégaloblastose médullaire. Les taux plasmatiques de B12 étaient effondrés, avec augmentation de l’homocystéine et de l’acide méthylmalonique confirmant le diagnostic de déficit en vitamine B12. L’imagerie révélait une atrophie cérébrale diffuse. La carence en B12 était liée à un allaitement exclusif de mères végétariennes (cas 2–3), et une maladie de Biermer maternelle méconnue (cas 1). Les 3 mères n’étaient pas anémiques et leurs taux sanguins de B12 étaient normaux. Sous traitement substitutif, l’amélioration était spectaculaire. Cependant, 2 enfants gardent des séquelles neurologiques. Une centaine de cas de nourrissons carencés en B12 a été rapporté, 2/3 étant allaités par des mères végétariennes et 1/4 ayant des mères atteintes de maladie de Biermer. Les signes neurologiques témoignent d’une atteinte cérébrale prédominante. L’anémie macrocytaire est inconstante. Le bilan étiologique d’un retard de développement chez un nourrisson devrait inclure la recherche d’une carence en B12, même en l’absence de signes hématologiques, plus particulièrement si la mère est végétarienne.

The newborn’s vitamin B12 storage exclusively comes from placenta transfer, later from animal food.We relate 3 observations of infants (3-11-13 months) with failure to thrive, anorexia, vomiting and for the two olders refusal of weaning, associated with psychomotricity regression and hypotony. Blood cell count showed a macrocytosis without anemia (case 2-3) and a severe microcytic anemia for the first case caused by a mild α-thalassemia, with megaloblastic bone marrow. Vitamin B12 levels were very low associated with increased methylmalonic acid and homocysteine serum levels wich confirm the diagnostic . Cerebral imaging showed diffuse cortical atrophy. Cobalamin deficiency was caused by strict vegetarian diets mothers of breastfed infants (cases 2-3) and for younger by mother’s unrecognized pernicious anemia. 3 mothers had no anemia and normal B12 ‘s levels at diagnosis. Vitamin B12 supply lead to a rapid clinical and hematologic improvement. In two cases, neurologic recovery was incomplet. About one hundred case of B12 deficiency ‘s infant are reported, 2/3 are breast-fed by vegetarian mothers, and 1/4 have mothers with pernicious anemia. The failure to thrive is due to anorexia, refusal of weaning and partial villous atrophy. Neurologic manifestations are secondary to cerebral disorders, sometimes revealed by an exposure to anesthetic nitrous oxyd. The macrocytic anemia is inconstant. The etiologic research of developmental delay in an infant may include vitamin B12’s deficiency, even if there is no haematologic signs, especially if breast-fedding ‘s mothers is vegetarian.