La maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique : à propos de 1 cas

RésuméLa maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une leucodystrophie sévère progressive et une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif et due à un déficit enzymatique en aspartoacylase. Il en résulte une accumulation de l'acide N-acétyl aspartique au niveau du sang, du LCR et des urines. Les auteurs rapportent l'observation d'un nourrisson âgé de 10 mois qui présentait une régression psychomotrice ayant débuté à l'âge de 4 mois, associée à une macrocrânie. L'IRM cérébrale révélait une démyélinisation diffuse. La spectroscopie par résonance magnétique et la chromatographie des acides organiques urinaires couplée à la spectrométrie de masse ont confirmé le diagnostic.

Canavan disease or N-acetyl aspartic aciduria, is an autosomal recessive leukodystrophy characterized by spongy degeneration of brain. The disease is an inborn error of metabolism caused by aspartoacylase deficiency resulting from accumulation of N-acetyl aspartic acid in the brain. The authors report a case in a 10-month-old boy who presented with developmental delay and megalencephaly noticeable after 4 months of age. Magnetic resonance imaging of the brain showed diffuse white matter degeneration. The diagnosis of Canavan disease was confirmed by nuclear magnetic resonance spectroscopy and gas chromatography-mass spectrometry.