کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4150310 | 1272937 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
La sindrome di Rubistein-Taybi
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: La sindrome di Rubistein-Taybi La sindrome di Rubistein-Taybi](/preview/png/4150310.png)
چکیده انگلیسی
Rubistein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by growth and psychomotor delay, mainly with a clinical diagnosis. Characteristic of this syndrome, besides typical facial features, is the shape of thumbs and great toes, usually broad and bifid. Mental retardation is often moderate. The incidence is about 1/100,000 at birth. It is possible to obtain a diagnostic confirmation by lab tests in about 60% of patients. A scheduled pediatric follow up is mandatory.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Area Pediatrica - Volume 13, Issue 3, June 2012, Pages 63-66
Journal: Area Pediatrica - Volume 13, Issue 3, June 2012, Pages 63-66
نویسندگان
Chiara Fossati, Donatella Milani, Angelo Selicorni,