کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4165824 | 1607489 | 2011 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prevalence of a Loss-of-Function Mutation in the Proton-Coupled Folate Transporter Gene (PCFT-SLC46A1) Causing Hereditary Folate Malabsorption in Puerto Rico
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Prevalence of a Loss-of-Function Mutation in the Proton-Coupled Folate Transporter Gene (PCFT-SLC46A1) Causing Hereditary Folate Malabsorption in Puerto Rico Prevalence of a Loss-of-Function Mutation in the Proton-Coupled Folate Transporter Gene (PCFT-SLC46A1) Causing Hereditary Folate Malabsorption in Puerto Rico](/preview/png/4165824.png)
چکیده انگلیسی
These findings are consistent with a common mutation in the PCFT gene causing HFM that has disseminated to Puerto Ricans who have migrated to mainland United States. Because prompt diagnosis and treatment of infants with HFM can prevent the consequences of this disorder, newborn screening should be considered in high-risk populations and physicians should be aware of its prevalence in infants of Puerto Rican ancestry.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 159, Issue 4, October 2011, Pages 623-627.e1
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 159, Issue 4, October 2011, Pages 623-627.e1
نویسندگان
Kris M. MD, Ndeye PhD, Sonia I. MT, Carmen L. PhD, Enid MD, Madelena MD, Norma B. MD, MPH, Lisa MS, Salvatore Duva, Pedro J. MD, I. David MD,