کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4167289 | 1607514 | 2009 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Inherited Surfactant Deficiency Caused by Uniparental Disomy of Rare Mutations in the Surfactant Protein-B and ATP Binding Cassette, Subfamily A, Member 3 Genes
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Uniparental disomy should be suspected in infants with rare homozygous mutations in SFTPB or ABCA3. Confirmation of parental carrier status is important to provide recurrence risk and to monitor expression of other phenotypes that may emerge through reduction to homozygosity of recessive alleles.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 155, Issue 6, December 2009, Pages 854-859.e1
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 155, Issue 6, December 2009, Pages 854-859.e1
نویسندگان
Aaron MD, Lawrence M. MD, Daniel J. MS, Kelcey BA, John MBBS, PhD, Bruce PhD, Leon R. PhD, Peter H. MD, Robin R. MD, Travis R. MD, Anja PhD, Laura M. BA, Shashikant PhD, F. Sessions MD,