Le syndrome d’Alagille

RésuméLe syndrome d’Alagille (SAG), ou paucité ductulaire syndromatique, est une affection multisystémique héréditaire, de transmission autosomique dominante. Il est caractérisé par l’association d’une cholestase chronique à une atteinte cardiaque, oculaire, squelettique et un faciès caractéristique. Les auteurs rapportent quatre observations caractérisées par une variabilité de leur expression clinique et de leur évolution. Il s’agit de trois fillettes, âgées de dix mois, six mois et trois mois, et d’un garçon, âgé de quatre mois, sans antécédents pathologiques particuliers, ayant tous présenté un ictère cutanéomuqueux d’allure cholestatique évoluant depuis le premier mois de vie. L’examen clinique trouve une dysmorphie faciale, caractéristique du SAG, un ictère cutanéomuqueux franc chez tous les patients et un souffle systolique au foyer pulmonaire chez le quatrième patient. Le bilan biologique a révélé une cholestase importante. L’échocardiographie a montré des bronches pulmonaires légèrement hypoplasiques chez la deuxième patiente et une communication interventriculaire restrictive chez le quatrième patient. La radiographie du rachis dorsale a objectivé des vertèbres en « ailes de papillon » chez les deuxième et quatrième patients et l’examen ophtalmologique a mis en évidence un embryotoxon postérieur chez tous les patients, sauf la troisième. La biopsie hépatique a confirmé la paucité des voies biliaires intrahépatiques dans les quatre cas. La prise en charge a consisté en un régime hypercalorique, une supplémentation vitaminique (A, D, E et K) et une prescription d’acide ursodéoxycholique. L’évolution a été marquée par un retard staturopondéral important avec une persistance de l’ictère chez tous les patients, sauf la troisième dont l’ictère a disparu vers l’âge de un an avec une bonne amélioration clinique. Le pronostic du SAG dépend de son expression clinique et de la gravité de l’atteinte hépatique. L’intérêt de notre travail est de rappeler les différents tableaux cliniques de ce syndrome et les modalités de la prise en charge des patients pour assurer une meilleure qualité de vie.

SummaryAlagille syndrome (AGS), or syndromic bile duct paucity, is a dominantly inherited multisystem disorder characterized by chronic cholestasis associated with anomalies of heart, skeleton, eye and characteristic facial features. The authors reported four observations characterized by variability of clinical expression and evolution. The study concerned three girls aged of 3, 6 and 10 months, and a 4-month-old boy, with no family history, who developed cholestatic jaundice evolving from the first month of life. Physical examination found typical facies features of AGS and jaundice in all patients, and a pulmonary valvar murmure in the fourth patient. Biological tests showed an important cholestasis in all observations. Echocardiography found a small hypoplasia of the branch pulmonary artery in the second patient and a restrictive interventricular communication in the fourth patient. Radiological studies showed “butterfly-like” vertebral in the second and fourth patients. Ophtamological examination showed a posterior embrytoxon in all patients, except the third. The liver needle biopsy confirmed the diagnosis in all cases. The management of patients was based on hypercaloric regimen, a supplementation of fat-soluble vitamins (A, D, E, K) and the prescription of ursodeoxycholic acide. The evolution was characterised by prolonged jaunice and important growth retardation in all patients, except the third whose jaundice turned to disappear after 1 year of life. The outcome of AGS depends on the severity of clinical symptoms and the degree of liver dysfunction. The aim of this work is to remind the different clinical expressivity and the different modalities to manage the patients in order to ensure a best quality of life.