Le dépistage néonatal de la mucoviscidose en France et dans le monde. Organisation, bénéfices, difficultés. État des lieux en 2007

RésuméCela fait plus de 40 ans que le dépistage de la mucoviscidose en période néonatale a débuté. Après la possibilité d'un test de dépistage par dosage de l'albumine méconiale, le dosage de la trypsine immunoréactive sanguine sur papier buvard couplé à la recherche des principales mutations du gène CFTR est utilisé de façon courante avec une bonne sensibilité et spécificité du test. Ce dépistage a longtemps fait l'objet de controverses, mais ses avantages au moins à moyen terme et notamment sur le plan nutritionnel, sont bien démontrés. L'intérêt d'un tel dépistage est rappelé au vu des expériences françaises et étrangères. Ces résultats sont étroitement liés avec la qualité du suivi de l'enfant dépisté dans des centres spécialisés. Dès lors, ce dépistage néonatal n'a de sens que s'il est assorti de ce type de suivi. C'est la raison pour laquelle la généralisation du dépistage néonatal sur l'ensemble de la France en 2002 s'est accompagnée de recommandations de suivi de l'enfant dépisté dans des centres de soins que les autorités de santé ont officialisé et dénommé centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose. La France est ainsi devenue le premier pays au monde à effectuer ce dépistage sur l'ensemble de son territoire, dont l'organisation a été confiée à l'Association française de dépistage et de prévention des handicaps de l'enfant. Depuis le début du programme, 621 nouveau-nés ont été ainsi repérés, soit une incidence de 1/4376, avec de fortes variabilités régionales. Le problème actuel, qui se produit dans 14 % des cas, est celui de la révélation de formes cliniques ou paucisymptomatiques avec des tests de la sueur intermédiaires ou normaux et au moins une mutation dite modérée et dont on ignore le pronostic. Néanmoins, en évaluant les bénéfices et les risques d'un tel dépistage, le CDC estime maintenant que ce dépistage est justifié.

Newborn screening (NBS) for cystic fibrosis (CF) began more than 40 years ago. After using a screening test with meconium albumin, a twin test (rate of blood immunoreactive trypsin on blotting paper and search for main mutations of CFTR gene) is now performed routinely with good sensibility and specificity. This screening has been debatable for a long time, but it benefits, at least in the medium-term, particularly on nutritional status, are now well proved. The interest of this screening is reminded through the French and foreign experiences. Its results depend on the quality of children follow-up by specialized centres. From then on, this neonatal screening makes sense only when backed up with this kind of follow-up. That is why the spread of CF neonatal screening for the whole France in 2002 has been accompanied by recommendations for screened children to be follow-up in specialized centres: “centres de resources et de compétences de la mucoviscidose” (CRCM: resources and competences centres for CF). Two million seven hundred seventeen thousand nine hundred (and) ninety-two screened neonates (2002-Dec 31, 2005): 621 CF patients were diagnosed; the incidence of CF diagnosed through NBS was lower than expected 1/4376 with important regional variations. Fourteen percentage of the NBS CF patients resulted from dilemma cases either with a borderline sweat test plus 1 or 0 mutation or a borderline/normal sweat test with 2 mutations. A longer follow-up is needed to establish the clinical long-term outcome of these non-classical CF. Evaluating benefits and risks of this newborn screening for CF, the CDC believe that is now justified.