Ataxie télangiectasie : cas cliniques et revue de la littérature

RésuméL’ataxie télangiectasie est une affection rare, à transmission autosomique récessive. Elle associe une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies oculaires et cutanées et un déficit immunitaire. Elle est en rapport avec une anomalie du gène ATM, situé sur le chromosome 11q22–23, codant pour une protéine qui joue un rôle complexe dans le contrôle du cycle cellulaire et dans la cytoprotection.Les auteurs rapportent quatre observations concernant quatre cas d’ataxie télangiectasie observés chez trois filles et un garçon, âgés entre six et sept ans, tous nés de mariages consanguins, hospitalisés pour des troubles de la marche associés à des infections respiratoires récidivantes. Un des patients a développé un lymphome digestif ; une autre a eu une tuberculose pulmonaire. La mère de deux des patients a développé un cancer du sein.

SummaryAtaxia-telangiectasia is a rare human disease, characterized by progressive cerebella ataxia, oculocutaneous telangiectasia, immunodeficiency, recurrent sinopulmonary infections, sensitivity to ionising radiation and predisposition to cancer. It is an autosomal recessive inherited disease caused by mutation of the ATM gene mapped to 11q22–23, encoding a large protein involved in cell-cycle regulation and cytoprotection. The authors review four cases in one male and three girls diagnosed at six-, seven-years-old. All of them have related parents. They presented with ataxia and recurrent pulmonary infections. One of them developed digestive lymphoma and one another pulmonary tuberculosis. Two of four were sibling and their mother developed breast cancer.