Cromosoma 13 en anillo, reporte de caso

ResumenAntecedentesEl síndrome del cromosoma 13 en anillo corresponde, aproximadamente, a la quinta parte de los síndromes por cromosomas en anillo compatibles con la vida; se estima una incidencia de 1 entre 58.000 nacidos vivos. Esta anormalidad cromosómica resulta, en la mayoría de casos, por una ruptura en los brazos terminales del cromosoma 13 y por lo tanto, pérdida de material genético.ObjetivoDescribir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.Materiales y métodosSe presenta el caso de una recién nacida con síndrome del cromosoma 13 en anillo y se hace la correlación entre fenotipo y genotipo.ResultadoSe confirmó el diagnóstico mediante bandeo G. El fenotipo de este caso se correlaciona con pérdida de material genético del área crítica 13q34, que corresponde al grupo I.ConclusionesEl cromosoma 13 en anillo es una condición rara que se presenta en nuestro medio y que se debe tener en cuenta ante la presencia de un recién nacido con un fenotipo como el descrito.

BackgroundRing chromosome 13 syndrome accounts for one-fifth of the ring chromosomes compatible with life. The estimated incidence is 1 in 58.000 live births. In most cases this chromosomal abnormality is a break in the terminal arms of chromosome 13, with the resulting loss of genetic material.AimTo describe a case of ring chromosome 13 syndrome diagnosed at birth and its phenotype/genotype correlation.Materials and methodsA case report of a newborn with ring chromosome 13 syndrome and a correlation of the phenotype/genotype.ResultDiagnosis was confirmed by G-banding. In this case the phenotype correlated with loss of genetic material critical area 13q34, corresponding to GroupI.ConclusionsRing chromosome 13 syndrome is a rare condition in our population, but must be taken into account in the presence of a newborn phenotype as described here.