Alteraciones cromosómicas y decisiones reproductivas en pacientes con infertilidad masculina de causa genética

ResumenAntecedentesLas causas genéticas más frecuentemente asociadas con infertilidad masculina son las anomalías cromosómicas y microdeleciones del cromosoma Y.ObjetivoDeterminar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en pacientes con alteraciones seminales y de microdeleciones del cromosoma Y en aquéllos con una concentración espermática <5 millones/ml, así como conocer la decisión reproductiva.Material y métodosDe enero de 2011 a agosto de 2014 se realizó cariotipo a 100 hombres infértiles referidos por el Servicio de Andrología; en 70 de ellos, que presentaban una concentración espermática <5 millones/ml y cariotipo normal, se estudiaron microdeleciones del cromosoma Y.ResultadosDos pacientes presentaron alteraciones cromosómicas estructurales, uno con criptozoospermia: 46,XY,t(13;18)(q11;p11) y otro con criptoteratozoospermia: 46,X,t(Y;6)(q12;p12). En cinco de estos 70 casos se detectaron microdeleciones del cromosoma Y cuatro de ellos presentaron deleción de la región AZFc, de los cuales dos cursaban con oligoastenoteratozoospermia, uno con azoospermia y otro con criptozoospermia. Un paciente con azoospermia presentó deleción de la región AZFa. Los pacientes con translocaciones cromosómicas abandonaron su seguimiento. Los dos hombres con deleción de AZFc y el paciente con deleción en AZFa solicitaron reproducción asistida con semen heterólogo; los otros dos pacientes con deleción de AZFc optaron por embarazo con técnicas de reproducción asistida y semen homólogo.DiscusiónLa valoración y los estudios genéticos de pacientes con infertilidad masculina son importantes para conocer la causa y otorgar un adecuado asesoramiento genético.

BackgroundChromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions are the genetic causes most frequently associated with male infertility.ObjectivesTo determine the frequency of chromosomal abnormalities in patients with impaired seminal parameters, and Y chromosome microdeletions in those men with a sperm concentration <5 mill/ml, as well as to know their reproductive decision.Material and methodsDuring the period from January 2011 to August 2014, karyotyping was performed on 100 patients referred from the Andrology Service. Y chromosome microdeletions were studied in 70 patients with a sperm concentration <5 mill/ml and a normal karyotype.ResultsTwo patients had structural chromosome abnormalities: 1 with cryptozoospermia of 46,XY,t(13;18)(q11;p11) and 1 with cryptoteratozoospermia of 46,X,t(Y;6)(q12;p12). Five of the 70 had Y chromosome microdeletions and 4 of them had a deletion of the AZFc region; of these last 4, 2 presented oligoasthenoteratozoospermia, 1 azoospermia and another, cryptozoospermia. A patient with azoospermia presented deletion in the AZFa region. Patients with chromosomal translocations abandoned their medical follow-up. The 2 men with AZFc deletion and the patient with deletion in AZFa requested assisted reproduction with heterologous semen. Two patients with AZFc deletion opted for pregnancy with assisted reproductive techniques and homologous semen.DiscussionThe assessment and genetic studies of patients with male infertility are important to determine the cause and provide appropriate genetic counselling.