کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4176726 | 1276319 | 2011 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetics of congenital hyperinsulinemic hypoglycemia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A genetic diagnosis is now possible for approximately 45%-55% of patients with hyperinsulinemic hypoglycemia. Understanding the genetic etiology of the disease in these patients is clinically important because a genetic diagnosis will provide information on prognosis, recurrence risk, and importantly may also guide clinical management. The aim of this review is to provide an outline of the 7 different molecular mechanisms underlying this heterogeneous disease and to demonstrate that the clinical phenotype can act as a useful guide when prioritizing the order of genetic testing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Pediatric Surgery - Volume 20, Issue 1, February 2011, Pages 13–17
Journal: Seminars in Pediatric Surgery - Volume 20, Issue 1, February 2011, Pages 13–17
نویسندگان
Sarah E. Flanagan, Ritika R. Kapoor, Khalid Hussain,