Primary Ciliary Dyskinesia: Clinical Criteria Indicating Ultrastructural Studies

IntroductionPrimary ciliary dyskinesia (PCD) is a congenital disease characterized by impaired ciliary function, which involves a wide range of symptoms that are mainly respiratory. Recent articles that base diagnosis on ciliary ultrastructural studies have estimated its prevalence to be 1/10 000 newborns, which is higher than previously thought. Our objective is to define criteria for clinical suspicion of DCP that would indicate ultrastructural studies, while optimizing these and providing early diagnoses.MethodsOurs is a descriptive, retrospective review of patients diagnosed with DCP in the Pediatric Pulmonology Unit at our hospital, from 1994 to 2010. The inclusion of cases was based on clinical suspicion criteria. Diagnosis was confirmed by characteristic ultrastructural changes observed in the electron microscopic study of the cilia.ResultsSixty-three samples were analyzed, and 34 cases of DCP and 1 case of acilia were confirmed. Mean age at diagnosis was 3.6 (range: 1 month to 19 years of age). The most frequent initial symptom was prolonged neonatal tachypnea in the newborns (20%) and lower respiratory tract episodes in the school-aged patients: recurrent pneumonia (46%), difficult-to-control asthma (26%), bronchiectasis (8.6%) and massive atelectasis (2.9%). Associated symptoms were present in 46% of the cases.ConclusionOur publication proposes the implementation of several clinical criteria depending on the age of presentation that would indicate the active search for alterations in the ciliary epithelium at reference centers.

ResumenIntroducciónLa discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad caracterizada por disfunción de las células ciliadas que se manifiesta con una sintomatología muy variable, principalmente respiratoria. Trabajos recientes que basan el diagnóstico en el estudio ultraestructural ciliar calculan una prevalencia mayor de la estimada previamente, situándola en 1/10.000 nacidos vivos. Nuestro objetivo es definir unos criterios clínicos de sospecha de DCP que sirvan de indicación para dicho estudio, lo que permitiría optimizarlo y realizar un diagnóstico precoz.MétodosRevisión retrospectiva de los pacientes diagnosticados de DCP en la Unidad de Neumología Infantil del hospital entre 1994 y 2010. La inclusión de los casos se determinó a partir de criterios clínicos de sospecha. El diagnóstico se confirmó con la observación de cambios ultraestructurales característicos en el estudio ciliar por microscopia electrónica.ResultadosSe analizaron 63 muestras y se confirmaron 34 casos de DCP y un caso de acilia. La edad media del diagnóstico fue de 3,6 años (rango de un mes a 19 años). La clínica inicial más frecuente fue taquipnea neonatal prolongada en los recién nacidos (20%) y cuadros de vías respiratorias bajas en los pacientes en edad escolar: neumonías recurrentes (46%), asma de difícil control (26%), bronquiectasias (8,6%) y atelectasia masiva (2,9%). En el 46% de los casos existían síntomas asociados.ConclusionesSe propone la aplicación de un determinado número de criterios clínicos dependiendo de la edad de presentación que indiquen la búsqueda activa de una alteración en el epitelio ciliar en centros de referencia.