Intra-abdominal desmoplastic small round cell tumour

BackgroundThe desmoplastic small round cell tumour is a rare and aggressive intra-abdominal neoplasia, with only 200 cases reported, and a higher incidence in men and predilection for the second decade of life. Histologically it is characterised by the presence of small nests of undifferentiated tumour cells, wrapped in fibrous desmoplastic stroma.Clinical caseA 24-year-old male started with abdominal pain of 4 weeks onset in the right upper quadrant, colic type, sporadic, self-limiting and accompanied by early satiety, decreased appetite, and involuntary weight loss of 10 kg in 3 months. At the time of admission the abdomen was globular, with decreased peristalsis, soft, and depressible. Computed tomography of the abdomen showed multiple enlarged lymph nodes in the abdominal-pelvic cavity. A laparotomy was performed, with a subsequent omentum resection due to the presence of multiple tumours, which microscopically were characterised by groups of small, round, blue cells, separated by a desmoplastic stroma. The immunohistochemistry was positive for desmin (>75%), epithelial membrane antigen (>75%), CD99 (>50%), and S100 (25%), concluding with an abdominal tumour of small, round, blue cells as a diagnosis. Chemotherapy treatment was initiated based on IMAP plus GM-CSF.ConclusionsThe desmoplastic small round cell tumour is a rare neoplasia, with diagnostic complexity and a lethal course. Its clinical presentation is unspecific. Histologically, it is classified as an aggressive soft tissue sarcoma that shares similar characteristics with the family of the small and blue cells tumours.

ResumenAntecedentesEl tumor intraabdominal desmoplásico de células pequeñas y redondas es una entidad rara y agresiva con solo 200 casos reportados, con una incidencia mayor en varones y predilección por la segunda década de la vida. Histológicamente se caracteriza por la presencia de nidos de células tumorales pequeñas e indiferenciadas, envueltas en estroma fibroso y desmoplásico.Caso clínicoVarón de 24 años, que en las 4 semanas previas comienza con dolor abdominal en hipocondrio derecho, tipo cólico, esporádico, autolimitado, acompañado de saciedad temprana, hiporexia y pérdida involuntaria de 10 kg de peso en 3 meses. A su ingreso se encuentra abdomen globoso, con peristalsis disminuida, blando, depresible. La tomografía computada de abdomen evidencia múltiples adenomegalias en la cavidad abdominopélvica. Se realiza laparotomía exploradora con la consecuente resección del omento por la presencia de múltiples tumoraciones, las cuales microscópicamente se caracterizaban por grupos de células redondas, pequeñas y azules separadas por un estroma desmoplásico. La inmunohistoquímica reveló positividad para desmina (>75%), antígeno de membrana epitelial (>75%), CD99 (>50%) y S100 (25%), por lo que se diagnostica tumor desmoplásico abdominal de células redondas, pequeñas y azules. Se inició tratamiento quimioterapéutico con base en esquema IMAP más GM-CSF.ConclusionesEl tumor intraabdominal desmoplásico de células pequeñas y redondas es un tumor poco frecuente, de complejidad diagnóstica y de curso letal. Clínicamente presenta manifestaciones inespecíficas. Histológicamente se clasifica como un sarcoma agresivo de tejidos blandos, que comparte características similares con la familia de tumores de células pequeñas y azules.