The epidemiological and clinical features of familial adenomatous polyposis in Ribeirão Preto

Purposeto study 75 familial adenomatous polyposis (FAP) patients treated in a single insti- tution in Ribeirão Preto/SP, from January 1981 to December 2011.Methodsthis is a retrospective study and the following data were collected: gender, age, main symptoms, familial history, coexisting malignancies, surgical treatment, surgical morbidity and mortality, factors related to life quality.Resultsmedian age was 29 years. Male-to-female ratio was 1.2:1. Bleeding was the most common symptom (62.6%). Colorectal cancer incidence was 25.5% (n = 19). Extracolonic neoplasia incidence was 8%. Colectomy with ileorectal anastomosis (IRA) was performed in 72% of the patients. Eighteen patients (24%) were submitted to proctocolectomy with “J-pouch” ileoanal anastomosis. In three patients (4%) proctocolectomy with terminal il- eostomy was performed. Early and late complication rate were similar (22.7% × 24%). Ileal pouch surgery exhibited tendency to a higher morbidity and mortality but no significance could be found. Overall mortality rate was 7.46%. Malignant neoplasia was the main cause of mortality, accounting for 60% of deaths.ConclusionFAP is a rare pathology in our country. Genetic counseling and proper screening programs are essential tools to early diagnosis and follow-up. Surgery is the most effective treatment and the best option to prevent malignant neoplasia.

ResumoObjetivoanalisar 75 pacientes com polipose adenomatosa familiar (PAF) tratados no Hos- pital das clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, entre janeiro de 1981 a dezembro de 2011.Materiais e métodostrata-se de estudo retrospectivo com coleta dos seguintes dados: sexo, idade, sintomas principais, história familiar, presença de malignidade, cirurgia realizada, morbidade e mortalidade cirúrgicas e fatores relacionados à qualidade de vida.Resultadosa idade média encontrada foi de 29 anos. A razão entre os sexos foi de 1,2:1 com predomínio no sexo masculino. Sangramento intestinal foi o sintoma mais comum (62,7%). A incidência de câncer colorretal foi de 25,3% (n = 19). Neoplasias extracolônicas foram diagnosticadas em 8% dos pacientes. Colectomia total com íleo-reto anastomose (IRA) foi realizada em 72% (n = 54) dos pacientes. Proctocolectomia com anastomose ileoanal e bolsa ileal em “J” foi realizada em 24% (n = 18) dos casos e em 4% (n=3) dos pacientes optou-se pela proctocolectomia com ileostomia terminal (PCI). As taxas de complicações precoces e tardias foram semelhantes (22,7% × 24%). A cirurgia de bolsa ileal apresentou tendência a maior morbimortalidade, porém sem relevância estatística. A taxa geral de mortalidade foi de 7,46%. Neoplasias malignas foram responsáveis por 60% dos óbitos e complicações cirúrgicas por 40%.Conclusõesa PAF é uma patologia de baixa incidência no nosso país. O aconselhamento genético e o rastreamento familiar são instrumentos essenciais para o diagnóstico precoce e seguimento adequado. A cirurgia persiste como melhor opção para prevenção do câncer colorretal e tratamento da doença