کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4340476 | 1295798 | 2008 | 14 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Two novel alleles of tottering with distinct Ca(v)2.1 calcium channel neuropathologies
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DMEMEpisodic Ataxia type 2BHKCACNA1ACSDEA2RT-PCRFHMGFPSCA6HEPES4-(2-Hydroxyethyl)piperazine-1-ethanesulfonic acid - 4- (2-Hydroxyethyl) piperazine-1-ethanesulfonic acidcDNA - cDNAComplementary DNA - DNA تکمیلیI–V - I - VHET - ITDulbecco's modified Eagle's medium - Medal of Eagle اصلاح شده Dulbeccocortical spreading depression - افسردگی گسترش کورتکسbaby hamster kidney - بچه هامستر کلیهTetraethylammonium - تترا اتیل آمونیومtyrosine hydroxylase - تیروزین هیدروکسیلازcurrent–voltage - جریان ولتاژholding potential - داشتن پتانسیلFamilial hemiplegic migraine - میگرن همی پلژی خانوادگیEEG - نوار مغزیSpinocerebellar ataxia type 6 - نوع آتاکسی اسپینوسئر سلول 6heterozygous - هتروزیگوتreverse transcriptase–polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای Transcriptase-Polymerase معکوسgreen fluorescent protein - پروتئین فلورسنت سبزTEA - چای
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The calcium channel CACNA1A gene encodes the pore-forming, voltage-sensitive subunit of the voltage-dependent calcium Ca(v)2.1 type channel. Mutations in this gene have been linked to several human disorders, including familial hemiplegic migraine, episodic ataxia 2 and spinocerebellar ataxia type 6. The mouse homologue, Cacna1a, is associated with the tottering, Cacna1atg, mutant series. Here we describe two new missense mutant alleles, Cacna1atg-4J and Cacna1aTg-5J. The Cacna1atg-4J mutation is a valine to alanine mutation at amino acid 581, in segment S5 of domain II. The recessive Cacna1atg-4J mutant exhibited the ataxia, paroxysmal dyskinesia and absence seizures reminiscent of the original tottering mouse. The Cacna1atg-4J mutant also showed altered activation and inactivation kinetics of the Ca(v)2.1 channel, not previously reported for other tottering alleles. The semi-dominant Cacna1aTg-5J mutation changed a conserved arginine residue to glutamine at amino acid 1252 within segment S4 of domain III. The heterozygous mouse was ataxic and homozygotes rarely survived. The Cacna1aTg-5J mutation caused a shift in both voltage activation and inactivation to lower voltages, showing that this arginine residue is critical for sensing Ca(v)2.1 voltage changes. These two tottering mouse models illustrate how novel allelic variants can contribute to functional studies of the Ca(v)2.1 calcium channel.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuroscience - Volume 155, Issue 1, 31 July 2008, Pages 31-44
Journal: Neuroscience - Volume 155, Issue 1, 31 July 2008, Pages 31-44
نویسندگان
T. Miki, T.A. Zwingman, M. Wakamori, C.M. Lutz, S.A. Cook, D.A. Hosford, K. Herrup, C.F. Fletcher, Y. Mori, W.N. Frankel, V.A. Letts,