کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4356009 | 1615659 | 2008 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel M163L mutation in connexin 26 causing cell death and associated with autosomal dominant hearing loss
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Cx26, connexin 26PCR, polymerase chain reacCFP, cyan fluorescent protein - CFP، پروتئین فلورسنت سیبFACS, fluorescence activated cell sorting - FACS، دسته بندی سلول فعال فعال فلورسنتmtDNA, mitochondrial DNA - دیانای میتوکندریایی EGFP, enhanced green fluorescent protein - پروتئین فلورسنت سبز افزایشی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
سیستم های حسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A novel M163L mutation in connexin 26 causing cell death and associated with autosomal dominant hearing loss A novel M163L mutation in connexin 26 causing cell death and associated with autosomal dominant hearing loss](/preview/png/4356009.png)
چکیده انگلیسی
Mutations in GJB2 gene (encoding connexin 26) are the most common cause of hereditary non-syndromic sensorineural hearing loss (NSSHL) in different populations. The majority of GJB2 mutations are recessive, but a few dominant mutations have been associated with hearing loss either isolated or associated with skin disease. We describe a novel dominant pathogenic GJB2 mutation, identified in a Portuguese family affected with bilateral mild/moderate high-frequency NSSHL. In vitro functional studies demonstrate that the mutant protein (p.M163L) has defective trafficking to the plasma membrane and is associated with increased cell death.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Hearing Research - Volume 240, Issues 1–2, June 2008, Pages 87–92
Journal: Hearing Research - Volume 240, Issues 1–2, June 2008, Pages 87–92
نویسندگان
T.D. Matos, H. Caria, H. Simões-Teixeira, T. Aasen, O. Dias, M. Andrea, D.P. Kelsell, G. Fialho,