کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5518534 1543974 2017 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A compound heterozygote case of isolated sulfite oxidase deficiency
ترجمه فارسی عنوان
یک مورد هتروزیگوت ترکیبی از کمبود سولفیت اکسیداز جدا شده
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
چکیده انگلیسی

We report an isolated sulfite oxidase deficiency in the first child boy of a non-consanguineous Caucasian family. He's a compound heterozygote for the sulfite oxidase gene, presenting low cystine, undetectable homocysteine and normal uric acid blood concentrations and undetectable sulfite oxidase activity in his cultured fibroblasts. Both mutations are not reported yet. The clinical presentation was typical and severe, with generalized status epilepticus and premature death.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 12, September 2017, Pages 99-102
نویسندگان
, , , , ,