کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589060 | 1569457 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Arthrogryposis as neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome due to a novel TGFBR2 mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
OFCCPAPSmad3LDSOccipitofrontal circumferenceTGFBR2TGFBR1TGFB2Aneurysm - آنوریسمConnective tissue disorder - اختلال بافت متصلAortic root dilatation - انعقاد ریشه آئورتArthrogryposis multiplex congenita - تلقیح چندگانه Arthrogryposis multiplexContinuous positive airway pressure - فشار جریان هوای همواره مثبتcleft palate - لَبشِکَری یا لَبِ شکافته یا شکاف لب
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Loeys-Dietz syndrome (LDS) is an autosomal dominant connective tissue disorder characterized mainly by cardiovascular, craniofacial and skeletal features. We report on a patient with LDS, whose prenatal examination was compatible with the diagnosis of arthrogryposis multiplex congenita. Neonatal assessment showed craniofacial and cardiovascular findings suggestive of LDS whose diagnosis was confirmed by the detection of a novel mutation (HGVN: NM_003242.5 (TGFBR2): c.1381TÂ >Â C (p.(Cys461Arg))) in the TGFBR2 gene. Few prenatal and neonatal cases of LDS have been reported in the literature. We reviewed all cases reported to date with perinatal onset to delineate the clinical manifestations that allow us to prompt diagnosis of this syndrome at an early stage to prevent fatal cardiovascular complications. Furthermore we discuss the multidisciplinary follow up required in these patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 6, June 2017, Pages 303-307
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 6, June 2017, Pages 303-307
نویسندگان
Irene MD, Paula MSc, Francina MD, PhD, Angel MD, Gemma MD, Teresa MD, Eduardo F. MD, PhD.,