کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589199 | 1569808 | 2017 | 26 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of novel and hotspot mutations in the channel domain of ITPR1 in two patients with Gillespie syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
VEPplasma membrane Ca2 + ATPaseGillespie syndromeInsP3Grm1WAIS-IVERGPMCASCAspinocerebellar ataxia - آتاکسی spinocerebellarCerebellar atrophy - آتروفی مغزیIRBIT - اتصالاتelectroretinography - الکتروترینگرافیintellectual disability - ناتوانی ذهنیFlash visual evoked potential - چشم انداز فلش پتانسیل را نشان می دهدCarp - کپورMetabotropic glutamate receptor - گیرنده گلوتامات متابوتروپیک
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
ITPR1 encodes an intracellular receptor for inositol 1,4,5-trisphosphate (InsP3) which is highly expressed in the cerebellum and is involved in the regulation of Ca2Â + homeostasis. Missense mutations in the InsP3-binding domain (IRBIT) of ITPR1 are frequently associated with early onset cerebellar atrophy. Gillespie syndrome is characterized by congenital ataxia, mild to moderate intellectual disability and iris hypoplasia. Dominant or recessive ITPR1 mutations have been recently associated with this form of syndromic ataxia. We performed next generation sequencing in two simplex families with Gillespie syndrome and identified de novo pathological mutations localized in the C-terminal channel domain of ITPR1 in both patients: a recurrent deletion (p.Lys2596del) and a novel missense mutation (p.Asn2576Ile) close to a point of constriction in the Ca2Â + pore. Our study expands the mutational spectrum of ITPR1 and confirms that ITPR1 screening should be implemented in patients with congenital cerebellar ataxia with or without iris hypoplasia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 628, 10 September 2017, Pages 141-145
Journal: Gene - Volume 628, 10 September 2017, Pages 141-145
نویسندگان
Maria Lisa Dentici, Sabina Barresi, Marta Nardella, Emanuele Bellacchio, Paolo Alfieri, Alessandro Bruselles, Francesca Pantaleoni, Alberto Danieli, Giancarlo Iarossi, Marco Cappa, Enrico Bertini, Marco Tartaglia, Ginevra Zanni,