کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5653027 | 1407233 | 2016 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Whole-exome sequencing analysis in twin sibling males with an anterior cruciate ligament rupture
ترجمه فارسی عنوان
تجزیه و تحلیل توالی آمیزشی کامل در مردان دوقلو خواهر با شکستگی رباط صلیبی قدامی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
INDEL mutationSoft tissue injuries - آسیب بافت نرمBioinformatics analysis - تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیکWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeComputational biology - زیستشناسی محاسباتیAnterior cruciate ligament injury - صدمه رباط متقابل قدامی جلوsingle nucleotide - نوکلئوتید تکPolymorphism - پلی مورفیسمGenome - ژنوم
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
طب اورژانس
چکیده انگلیسی
A set of 11 new variants shared by family members can be associated to ACL non-contact injury, including SerpinA11, ARSI, NOCHT4, EPB41, FDFT1, POMC, KIF26A, OLFML2B, ATG7, FAH and WDR6. All of them, except ATG7 and WDR6, have shown a damaging predictive pattern by combinatorial standard predictive scores. In combination to the identified SNVs of EPB41 and SerpinA11 genes, ACTL7A gene showed a predicted deleterious variant reinforcing the idea these variants impact on of fibroblast-like cells deformability and ECM misbalance, Differential gene expression and RNA sequencing analysis will help to understand the combined participation of these protein coding genes in ACL non-contact injuries.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Injury - Volume 47, Supplement 3, September 2016, Pages S41-S50
Journal: Injury - Volume 47, Supplement 3, September 2016, Pages S41-S50
نویسندگان
Enrique Caso, Antonio Maestro, Cristina C. Sabiers, Manuel Godino, Zaira Caracuel, Joana Pons, F. Jesus Gonzalez, Rocio Bautista, M. Gonzalo Claros, Jaime Caso-Onzain, Elena Viejo-Allende, Peter V. Giannoudis, Sara Alvarez, Paolo Maietta,