کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5653027 1407233 2016 10 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Whole-exome sequencing analysis in twin sibling males with an anterior cruciate ligament rupture
ترجمه فارسی عنوان
تجزیه و تحلیل توالی آمیزشی کامل در مردان دوقلو خواهر با شکستگی رباط صلیبی قدامی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی طب اورژانس
چکیده انگلیسی
A set of 11 new variants shared by family members can be associated to ACL non-contact injury, including SerpinA11, ARSI, NOCHT4, EPB41, FDFT1, POMC, KIF26A, OLFML2B, ATG7, FAH and WDR6. All of them, except ATG7 and WDR6, have shown a damaging predictive pattern by combinatorial standard predictive scores. In combination to the identified SNVs of EPB41 and SerpinA11 genes, ACTL7A gene showed a predicted deleterious variant reinforcing the idea these variants impact on of fibroblast-like cells deformability and ECM misbalance, Differential gene expression and RNA sequencing analysis will help to understand the combined participation of these protein coding genes in ACL non-contact injuries.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Injury - Volume 47, Supplement 3, September 2016, Pages S41-S50
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , ,