Genetics of common complex diseases: a view from Iceland

در دهه گذشته، ژنوتیپ بزرگ در مقیاس بزرگ منجر به کشف انواع متعدد توالی شده است که باعث افزایش خطر بیماری های پیچیده پیچیده می شود. جالب توجه است، بخش قابل توجهی از کار ژنتیک پیشگام از ملت کوچکی از ایسلند حاصل شده است و با پایگاه داده شجره نامه های گسترده ای تسهیل شده است. ما نمونه هایی از مشاهدات مربوطه که تا کنون در چندین مقوله مهم بیمار در زمینه عملکرد طب داخلی انجام شده است ارائه می دهیم. برخی از این یافته ها سرنخ های مکانیکی جدید را در پاتوفیزیولوژی اختلالات رایج ارائه می دهند و ممکن است روش های جدید در تشخیص و درمان دارویی را ارائه دهند. با این حال، تعدادی از مسائل حل نشده هنوز باقی خواهند ماند که موضوع تحقیق در آینده محسوب می شود که براساس پیشرفت های اخیر در توالی ژنوم با کارایی بالا انجام می شود. در عین حال، ما آماده هستیم که داده های موجود ژنتیکی موجود را به دانش بالینی عملی هدایت کنیم تا به بهبود مراقبت های پزشکی کمک کنیم. دوران پزشکی دقیق وارد شده است.