MANEJO QUIRÚRGICO DE LA PACIENTE CON CÁNCER DE MAMA PORTADORA DE MUTACIONES GENÉTICAS

RESUMENLa incorporación de estudios genéticos en el manejo habitual del cáncer de mama ha tenido un impacto en la determinación del riesgo individual de desarrollar la enfermedad así como establecer modificaciones específicas en el tratamiento de un cáncer ya diagnosticado, que afecten su sobrevida. Actualmente se considera que 5 a 10% de los cánceres de mama son hereditarios portadores de mutaciones germinales. Existe una variabilidad en la penetrancia de estas mutaciones explicada hasta el momento por la presencia de genes modificadores, factores ambientales, estilos de vida y factores hormonales. Esto determina un amplio rango de incidencia para las portadoras de mutaciones. Sumado a esta variabilidad en el riesgo de desarrollar la enfermedad, en el caso de portadoras de una mutación diagnosticadas de cáncer de mama, se suman factores propios de su cáncer a considerar en la evaluación, lo que hace necesario ser prudente en las indicaciones de tratamiento considerando todos los factores que impactan en la toma de decisión.El objetivo de esta revisión es responder algunas inquietudes de la práctica diaria que influyen en el manejo de pacientes portadoras de mutaciones germinales diagnosticadas de cáncer de mama y que pueden dar espacio a cirugías más agresivas, de mayor morbilidad que no impactan en la sobrevida.

SUMMARYThe use of genetic studies in the management of breast cancer has had an impact on the determination of the individual risk of developing the disease as well as to establish specific changes in the treatment of an already diagnosed cancer that impact in the disease free survival and overall survival. It is now estimated that 5 to 10% of breast cancers are hereditary, carriers a germline mutations. There is a variability in the penetrance of these mutations explained so far by the presence of SNAPs, environmental factors, lifestyles and hormonal factors. This determine a wide range of risk for carriers of a specific mutation. In addition to this variability in risk, in the case of mutations diagnosed in patients with breast cancer, factors associated with their cancer must be considered in the evaluation, which impact on decision making.The objective of this review is to answer some concerns of daily practice that influence the management of patients and that can give space to more aggressive surgeries do not impact on survival.